Nuovo test del sangue Geneseeq per il pancreas: diagnosi precoce più vicina | Intelligenza artificiale siti | Chat gpt app | Rete neurale artificiale | Turtles AI

Geneseeq Technology Inc., in collaborazione con istituti clinici internazionali, ha sviluppato un test del sangue innovativo per la diagnosi precoce del cancro al pancreas. Utilizzando l’analisi della frammentazione del DNA libero circolante (cfDNA) e algoritmi di AI, il test ha dimostrato un’accuratezza elevata nel rilevare il carcinoma duttale pancreatico (PDAC) in stadi iniziali. Pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, lo studio evidenzia la potenziale utilità del test nello screening precoce e nel monitoraggio dei pazienti ad alto rischio.

Punti chiave:

• Sensibilità del 95,8% e specificità del 95,2% nella coorte di addestramento.
• Elevata accuratezza anche nei tumori in fase iniziale.
• Superiore al test CA19-9, soprattutto in pazienti con livelli normali di bilirubina.
• Potenziale riduzione della mortalità per cancro al pancreas fino al 27%.

Il carcinoma duttale pancreatico (PDAC) rappresenta una delle neoplasie più letali, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni inferiore al 12%, principalmente a causa della diagnosi tardiva. Attualmente, non esistono metodi di screening raccomandati per l’intera popolazione. Il nuovo test sviluppato da Geneseeq analizza i pattern specifici della frammentazione del cfDNA, ovvero i frammenti di DNA rilasciati nel flusso sanguigno dalle cellule tumorali. Applicando algoritmi avanzati di apprendimento automatico ai dati di sequenziamento dell’intero genoma a bassa copertura (fino a 0,5x), il test è in grado di rilevare sottili cambiamenti genomici ed epigenetici associati al PDAC in fase iniziale.

In uno studio prospettico che ha coinvolto 647 partecipanti, il modello ha mostrato un’area sotto la curva (AUC) di 0,993 nella coorte di addestramento e di 0,990 nella coorte di validazione. La sensibilità è stata del 95,8% e la specificità del 95,2% nella coorte di addestramento, mentre nella coorte di validazione la sensibilità ha raggiunto il 99,1% con una specificità del 91,0%. Il test ha dimostrato ottime prestazioni anche nei tumori in fase iniziale e ha superato il test CA19-9, soprattutto negli individui con livelli normali di bilirubina.

La fattibilità clinica del test è supportata dalla sua elevata stabilità, anche con dati di sequenziamento del DNA inferiori, rendendolo conveniente e adatto a uno screening di popolazione più ampio. I ricercatori stimano che l’applicazione di questo test a livello di popolazione potrebbe ridurre la mortalità per cancro al pancreas fino al 27%, individuando un maggior numero di tumori in una fase trattabile.

Ulteriori ricerche sono in corso per perfezionare l’applicazione del modello nei programmi di screening e convalidarne l’efficacia in popolazioni più diversificate. I medici potrebbero presto disporre di un nuovo, potente strumento per combattere uno dei tumori più difficili da individuare.

Geneseeq Technology Inc. è un’azienda leader nella ricerca in oncologia di precisione, che utilizza tecnologie di sequenziamento di nuova generazione per migliorare la cura del cancro. L’azienda fornisce soluzioni complete di profilazione genomica per tutti i tipi di tumore e ha raggiunto importanti traguardi normativi, tra cui la certificazione CE-IVD per i suoi pannelli per tumori solidi e tumori ematologici, nonché la designazione di dispositivo innovativo FDA per il suo test MCED, CanScan®.

Con l’avanzamento delle tecnologie di sequenziamento e l’integrazione dell’AI, il panorama della diagnosi precoce del cancro al pancreas potrebbe subire significativi miglioramenti, offrendo nuove speranze per i pazienti.