Illumina lancia PromoterAI: nuove prospettive per la diagnosi genetica delle malattie rare | Large language models | App intelligenza artificiale italiano gratis | Chat bot online free | Turtles AI

 Illumina ha annunciato PromoterAI, un algoritmo di AI che identifica varianti genetiche patogene nelle regioni non codificanti del genoma umano, migliorando la diagnosi delle malattie rare.

Punti chiave:

• Analisi delle regioni non codificanti: PromoterAI si concentra sulle regioni promotrici del DNA, fondamentali per l’espressione genica, spesso trascurate nelle analisi genomiche tradizionali.
• Integrazione con tecnologie esistenti: L’algoritmo si integra con il software Illumina Connected Software e la piattaforma DRAGEN™, facilitando l’analisi dei dati di sequenziamento.
• Accessibilità per la ricerca: I punteggi PromoterAI per le varianti a singolo nucleotide sono disponibili gratuitamente per uso accademico e di ricerca non commerciale.
• Collaborazioni strategiche: Illumina collabora con NVIDIA per sviluppare modelli biologici fondamentali, combinando tecnologie di sequenziamento con strumenti AI avanzati. 

Illumina, leader nel sequenziamento del DNA, ha introdotto PromoterAI, un algoritmo di AI progettato per analizzare varianti genetiche nelle regioni promotrici del genoma umano. Queste regioni, pur non codificando proteine, regolano l’inizio della trascrizione genica e possono influenzare significativamente l’espressione dei geni. PromoterAI utilizza reti neurali profonde per interpretare la sequenza genetica dei promotori, identificando varianti che potrebbero essere responsabili di malattie rare.

Attualmente, solo circa il 30% dei pazienti con malattie rare riceve una diagnosi accurata attraverso il sequenziamento dell’esoma. PromoterAI mira a migliorare questo tasso analizzando le regioni non codificanti, che costituiscono oltre il 98% del genoma umano. L’algoritmo è integrato nel software Illumina Connected Software e nella piattaforma DRAGEN™, offrendo strumenti avanzati per la ricerca clinica e genetica.

Inoltre, Illumina ha annunciato una collaborazione con NVIDIA per sviluppare modelli biologici fondamentali, combinando le tecnologie di sequenziamento di Illumina con gli strumenti AI di NVIDIA. Questa partnership mira a ottimizzare l’analisi dei dati multiomici, accelerando la scoperta di nuovi farmaci e lo sviluppo clinico. 

PromoterAI si aggiunge al portafoglio di strumenti AI di Illumina, che include SpliceAI e PrimateAI-3D, migliorando l’interpretazione delle varianti genetiche e raddoppiando l’efficacia diagnostica rispetto all’analisi delle sole varianti troncanti le proteine. I punteggi PromoterAI per tutte le varianti a singolo nucleotide del promotore umano sono disponibili gratuitamente per uso accademico e di ricerca non commerciale.

Con l’introduzione di PromoterAI e le collaborazioni strategiche in corso, Illumina continua a espandere le frontiere della genomica, fornendo strumenti avanzati per la diagnosi e la comprensione delle malattie rare.